E-posta :
  Şifre :
    ► Üye olmak istiyorum
    ► Şifremi Unuttum

Cam kemik hastalığı nedir? En çok kimlerde görülür? 

Uzman isimler osteogenesis imperfecta olarak da bilinen cam kemik hastalığının nedenlerini, belirtilerini ve tedavisini analttı.

16.10.2021 - 11:11
Cam kemik hastalığı nedir? En çok kimlerde görülür?

Cam kemik hastalığı, kemiklerin kolayca kırılmasına yol açan bir hastalıktır. Doğuştan gelen ya da genetik alt yapısı olan bir hastalıktır. Bu hastalık kas iskelet sistemini etkileyen genetik hastalıkların (iskelet displazileri) arasında en sık görülen tiptir.

Hastalık genellikle "kusurlu şekilde oluşturulmuş kemik" anlamına gelen osteogenesis imperfecta (OI) olarak adlandırılır.

HANGİ SORUNLARA YOL AÇAR?

Cam kemik hastalığı kemikleri değişik şiddetlerde etkileyebilir. Bazı vakalar hafiftir ve birkaç kemik kırığı ile sonuçlanır. Bununla birlikte, hastalığın şiddetli formları çok sayıda kırık, kemiklerde eğrilikler, işitme kaybı, kalp yetmezliği, omurga sorunları gibi problemlere neden olabilir.

Bebeklerde doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ortaya çıkan çok sayıda kırıklar, bazen yaşamı tehdit edici olabilir. 20.000 kişi içinde yaklaşık bir kişide cam kemik hastalığı gelişir. Erkekler ve kadınlar arasında ve etnik gruplar arasında eşit olarak görülür.

Cam kemik hastalığına, kemik oluşturmak ve sağlamlığını sağlamak için kullanılan bir protein olan tip 1 kolajen üreten gendeki kusur neden olur. Gendeki kusur ailede ilk defa görülebilirse de aile içerisinde kalıtsal bir geçiş de söz konusu olabilir.

Kolajen üretiminden sorumlu genlerin bir kısmı veya tamamı cam kemik hastalığı olan kişilerde etkilenebilir. Arızalı genler, çok çeşitli tiplerde cam kemik hastalığı üretebilir. İlk dörttür (tip 1-4) en yaygın olanlarıdır. Diğer türler genetik tanı yöntemleri geliştikçe tanımlanmıştır. Bunlar son derece nadirdir ve çoğu tip 4 cam kemik hastalığının alt tipleri gibi klinik tablo ile karşımıza çıkarlar.

Tip 1, cam kemik hastalığının en hafif ve en yaygın şeklidir. Bu tip cam kemik hastalığında vücudunuz kaliteli kolajen üretir ancak yeterli miktarda değildir. Bu, hafif kırılgan kemiklerle sonuçlanır. Tip 1 cam kemik hastalığı çocuklarda tipik olarak hafif travmalar nedeniyle kemik kırıkları olur. Bu tür kemik kırıkları özellikle okul çağı öncesinde sık görülür ve ergenlik ile birlikte kemik yoğunluğu düzelme gösterir ve kırıklar azalır. Tipik olarak bu çocukların gözlerinin ak kısmı tam beyaz yerine açık mavi renktedir (mavi sklera). Dişler de etkilenerek diş çatlaklarına, şekil bozukluklarına ve dökülmelere neden olabilir.

Tip 2, cam kemik hastalığının en şiddetli şeklidir ve yaşamı tehdit edebilir. Tip 2 cam kemik hastalığında temelde üretilen kolajenin yapısı uygun değildir. Özellikle anne karnında, doğum sırasında ya da hemen sonrasında gelişen çok sayıda kırık ve iç organ anomalileri nedeniyle bebeklik çağında ölüm oranları maalesef yüksektir.

Tip 3, tip 2 gibi kolajen kalitesinin yetersiz olduğu ama yaşamla daha iyi bağdaşan formdur. Kemiklerde kolay kırılmalar özellikle çocuk ayağa kalkmaya veya yürümeye başladığında görülür. Bundan önce ya da sonrasında kemiklerde eğrilikler de gelişebilir. Bu çocuklarda gözün ak kısmı mavi değil normal rengi olan beyaz renktedir. Bu çocukların boyları ortalamaların çok altında olup ayrıca kemik deformiteleri gelişerek tüm hayatları boyunca kırıklara yatkınlıkları olacaktır.

Tip 4, semptomları hafif ile şiddetli arasında değiştiğinden, cam kemik hastalığının en değişken şeklidir. Tip 3 cam kemik hastalığında olduğu gibi, vücudunuz yeterli kolajen üretir ancak kalitesi düşüktür. Hastalığın klinik tablosu genellikle tip 3’ten iyi tip 1’den ise kötü seyirlidir. Bu çocuklarda da tipik olarak mavi sklera görülmez.

Cam kemik hastalığının belirtileri, hastalığın tipine göre farklılık gösterir. Cam kemik hastalığı olan herkesin kırılgan kemikleri vardır, ancak şiddeti kişiden kişiye değişir. Cam kemik hastalığı, kemik deformiteleri, çoklu kırık kemikler, gevşek eklemler, zayıf dişler, mavi sklera veya gözün beyazında mavimsi bir renk, eğilmiş bacaklar ve kollar, kifoz veya üst omurganın anormal dışa doğru eğrisi, skolyoz veya omurganın anormal yanal eğrisi, erken işitme kaybı, solunum problemleri ve kalp kusurlarına neden olabilir.

NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Doktorunuz klinik tablosu ve çekilen röntgenler ile cam kemik hastalığını teşhis edebilir. Röntgen, doktorunuzun mevcut ve geçmiş kırık kemikleri görmesini sağlar. Ayrıca kemiklerdeki kusurları görmeyi kolaylaştırırlar. Çocuğunuzun kemik yapısını analiz etmek için laboratuvar testleri, kemik yoğunluk ölçümleri ve genetik alt yapısını belirlemek için genetik testler kullanılabilir.

TEDAVİSİ NASIL OLMALIDIR?

Cam kemik hastalığının genetik temelinin tedavisi henüz yoktur. Ancak, genetik tedavi yöntemleri üzerine çalışmalar tüm dünyada devam etmektedir ve gelecekte bir tedavinin çıkmasını sabırsızlıkla bekliyoruz. Bununla birlikte, çocuğunuzun kemik kırılma riskini azaltmaya ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olan destekleyici tedaviler vardır. Bu tedaviler çocuk endokrinolojisi uzmanı hekimler tarafından düzenlenir ve belirli aralıklarla yapılan testlere bağlı olarak belli bir programda uygulanır.

Cam kemik hastalığı için tedaviler şunları içerir:

Mevcut kemik yoğunluğunu arttıran ilaç uygulamalarının yanında, çocuğunuzun hareketliliğini ve kas gücünü artırmak için fiziksel ve mesleki terapi, ekstremiteleri destekleyici cihaz uygulamaları, kemik deformitelerini düzeltmek, kırıkları iyileştirmek ya da kırık oluşumunu önlemek için cerrahi tedaviler uygulanmaktadır. Özellikle büyüme çağındaki cam kemik hastalığı tanılı çocukların uzun kemik operasyonlarında son dönemlerde sıklıkla teleskopik çiviler uygulanmaktadır.

Cam kemik hastalığı hakkında kişiye özel bilgi almak için alanında uzman bir doktordan bilgi alınması gerekir.

İŞTE İSMAİL SAYMAZ'IN GERÇEK YÜZÜ

ETİKETLER:
Cam kemik , sağlık
YORUMLAR
 Onay bekleyen yorum yok.
Üye girişi yapmadınız. Misafir olarak yorum ekleyebilirsiniz. Üye olmak için tıklayın.
  Yorumcuların dikkatine…

İmlası çok bozuk,
Büyük harfle yazılan,
Habere değil yorumculara yönelik,
Diğer kişilere hakaret niteliği taşıyan,
Argo, küfür ve ırkçı ifadeler içeren,
Bir iki kelimelik, konuyu zenginleştirmeyen,

yorumlar KESİNLİKLE YAYIMLANMAYACAKTIR.

Bu haber henüz yorumlanmamış...

KATEGORİDEKİ DİĞER HABERLER
Covid-19 sonrası devam eden tat ve koku kaybı nasıl tedavi edilir?
Covid-19’a yakalanan hastaların bir kısmı iyileştikten sonra da tat ve ...
Diyet yapmadan nasıl kilo verilir?
Kilo vermek ne kadar zor olsa da, doğru ve kararlı bir odaklanmayla kendinizi ...
Sağlık Bakanlığı, Kovid 19'da son verileri açıkladı: İşte son durum
Sağlık Bakanlığı, yeni tip koronavirüs (Kovid-19) salgınının Türkiye'deki ...
 
Dünyada el yıkama oranı sadece yüzde 40! Türkiye'de ise...
El temizliğinin öneminin koronavirüsle birlikte arttığını belirten Enfeksiyon ...
39 ilaç için toplatılma kararı!
Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TİTCK), 39 ürün için piyasadan toplatılma kararı aldı.
Büyük skandal! Yüzlerce kişiye bulaştı
İngiltere'de yaklaşık 43 bin kişiye, özel bir laboratuvardaki hata nedeniyle ...
 
Uzman doktordan uyarı: TURKOVAC aşısı olanlara 6 ay takip!
Prof. Dr. Tuna Demirdal, "Aşı olan gönüllülerin 6 ay boyunca antikor düzeyi ...
Bilim Kurulu üyesinden kritik açıklama: Çok zor olacak!
Prof. Dr. Nurettin Yiyit, “Bu sonbahar sadece coronayla yaşamayacağız ...
DSÖ'den korkutan açıklama
Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), yeni tip koronavirüs (Kovid-19) ile mücadelenin ...
 
SOSYAL MEDYADA TAKİP ET
FACEBOOK'TA TURKTIME
TWITTER'DA TURKTIME
ANKET
Zafer Partisi'ne oy verir misiniz?



Sonuçları göster Anket arşivi
 
KATEGORİLER
FOTO GALERİ
VİDEO GALERİ
ETİKETLER
  •KÜNYE
  •İLETİŞİM
  •REKLAM
  •SİTENE EKLE
 
 
  •Güncel
  •Siyaset
  •Dünya
  •Medya
  •Magazin
  •Spor
  •Kültür
  •Sağlık
  •Ekonomi
  •Dünya
  •Spor
  •Kültür
  •Ekonomi
  •Sağlık
  •Medya
  •Siyaset
  •Güncel
  •Aktüel
  •Dünya
  •Spor
  •Kültür
  •Ekonomi
  •Sağlık
  •Medya
  •Siyaset
  •Güncel
  •Aktüel
süper lig
döviz
Tehdit
Ahmet Kural
Christoph Daum
haşim kılıç
voleybol
saldırı
Alba Berlin