Türk bilim insanlarından nadir hastalıkta yeni mutasyon keşfi 

Biruni Üniversitesi öncülüğünde yürütülen ve uluslararası hakemli dergi Life’ta yayımlanan çalışmada, sinir sistemi ve kasları etkileyen nadir bir hastalık olan Marinesco-Sjögren Sendromu (MSS) incelendi. Araştırmada, MSS tanısı bulunan bir çocuk hastada SIL1 geninde “c.453+1G>T” olarak adlandırılan ve daha önce hiçbir genetik veri tabanında yer almayan yeni bir mutasyon saptandı.

Çalışmanın, klinik takip ile ileri genetik analizlerin birlikte değerlendirilmesi sayesinde hastalığın moleküler temeline ışık tuttuğu bildirildi.

Araştırma ekibinde Elif Sibel Aslan, Sajjad Eslamkhah, Nermin Akçalı, Cüneyd Yavaş, Lütfiye Karcıoğlu Batur, Esma Sengenç ve Adnan Yüksel yer aldı. İncelenen olgunun, Prof. Dr. Adnan Yüksel’in uzun süredir klinik takibinde olduğu belirtildi.

Prof. Dr. Yüksel, klinik gözlemlerle genetik analizlerin birlikte yürütülmesinin önemine dikkat çekerek, “Marinesco-Sjögren Sendromu gibi nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak, ancak klinik gözlemler ile ileri genetik analizlerin bir arada değerlendirilmesiyle mümkün olabiliyor.” ifadelerini kullandı.

PROTEİN YAPISINI BOZAN GENETİK DEĞİŞİKLİK
Araştırmada yapılan tüm protein kodlayan gen analizleri ve bilgisayar destekli incelemeler, yeni mutasyonun SIL1 proteininin normal yapısını bozduğunu, proteinin kısalmasına ve işlev kaybına yol açtığını ortaya koydu. Bu durumun, hücre içinde hatalı protein birikimine neden olarak hastalığın klinik belirtilerini tetiklediği kaydedildi.

KLİNİK BULGULAR GENETİK SONUÇLARLA ÖRTÜŞTÜ
Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, çalışmada değerlendirilen hastada doğuştan katarakt, denge ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri gibi MSS’ye özgü tipik klinik bulguların saptandığını belirtti. Tanımlanan genetik varyantın, hastanın klinik tablosunu güçlü biçimde açıkladığını vurguladı.

ERKEN TANI VE HEDEFE YÖNELİK TEDAVİLER İÇİN UMUT
Araştırmacılar, çalışmanın SIL1 genine ait mutasyon spektrumunu genişlettiğini, nadir hastalıkların genetik tanısına katkı sunduğunu ve erken tanı ile genetik danışmanlık açısından önemli veriler sağladığını ifade etti. Elde edilen bulguların, ilerleyen süreçte hedefe yönelik tedavilere zemin hazırlayabileceği belirtildi.

Çalışmada, genetik mekanizmaların ayrıntılı biçimde ortaya konmasının, nadir hastalıkların moleküler düzeyde anlaşılması ve gelecekte geliştirilecek tedavi yaklaşımları açısından kritik önemde olduğu vurgulandı.