Kalıtsal hastalıklara genetik tarama

Genetik bilimindeki devrimsel ilerlemeler, tıbbı yalnızca bir “müdahale” aracı olmaktan çıkararak hastalıkları öngören ve kişiye özel çözümler sunan bir rehbere dönüştürüyor. Üreme sağlığından nadir hastalıklara, kanserle mücadeleden kişiselleştirilmiş sağlık planlamasına kadar birçok alanda uygulanan genetik testler, modern tıbbın en güçlü koruyucu araçlarından biri haline gelirken; bu ileri teknolojik taramalar artık yurt dışına gitmeye gerek kalmadan Türkiye’deki tam donanımlı merkezlerde başarıyla uygulanabiliyor.

Mikrogen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Moleküler Genetik Laboratuvar Yöneticisi Prof. Dr. Evrim Ünsal, yeni nesil genetik teknolojileri sayesinde anne ve baba adayları, aynı anda 500 ila 1000'in üzerinde kalıtsal hastalık açısından taranabildiğini söyledi.

AKRABA EVLİLİKLERİ SEBEBİYLE SMA TAŞIYICILIĞI FAZLA

Ünsal, Türkiye’de akraba evliliklerinin belirli bölgelerde hâlâ yaygın olması nedeniyle özellikle SMA’da taşıyıcılık oranının dünya ortalamasının üzerinde seyrettiğini açıkladı. Evlilik öncesi veya gebelik planlaması döneminde yapılacak genişletilmiş taşıyıcı taramalarla yüzlerce hastalığın önceden tespit edilebildiğine değinen Ünsal, “Yeni nesil genetik teknolojiler sayesinde anne ve baba adayları kalıtsal hastalık açısından taranabiliyor. Eşlerin aynı hastalığın taşıyıcısı olması halinde doğacak çocukta hastalık riski yüzde 25'e, nadir görülen dominant kalıtım gösteren hastalıklarda ise yüzde 50'ye kadar yükselebiliyor” dedi.

GENOM ÖLÇEKLİ PGT TESTİ

Taşıyıcı olduğu belirlenen çiftler için Preimplantasyon Genetik Test (PGT) uygulamalarının, sağlıklı bebek sahibi olmalarını mümkün kılan güvenilir bir yöntem olarak öne çıktını vurgulayan Ünsal, “Örneğin SMA tedavisinde kullanılan bir kürün maliyetinin yaklaşık 1,5 milyon dolar olduğu ve birden fazla kür gerekebildiği düşünüldüğünde, SMA taşıyıcısı bir çiftin PGT yoluyla sağlıklı bebek sahibi olma maliyetinin bu tutarın çok altında kaldığı görülüyor. Bugüne kadar 750'nin üzerinde farklı genetik hastalığa yönelik binlerce PGT uygulaması gerçekleştiren Mikrogen, bünyesindeki Genart Tüp Bebek Merkezi ile aynı çatı altında hizmet sunmanın yanı sıra, bugün 40'tan fazla ülkede birçok merkeze PGT hizmeti sağlayan uluslararası bir referans laboratuvarı konumuna ulaşmış durumda” diye konuştu.

SMA TAŞIYICISI ÇİFTLERE ÜCRETSİZ TÜB BEBEK TEDAVİSİ

SMA gibi genetik hastalıklar açısından taşıyıcı olan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için tüp bebek yöntemi kullanıldığını anlatan Ünsal, “Sağlık Bakanlığı tarafından bu işlem ücretsiz karşılanıyor. Türkiye tüp bebek tedavisinde Avrupa’dan ileri bir aşamada. Avrupa, Orta Doğu, Balkanlar ve Türk Cumhuriyetleri başta olmak üzere birçok ülkeden hastaya hizmet veriliyor. Tüp bebekte başarı şansı yüzde 45 oranında ama yaş ilerledikçe başarı yüzde 5’e düşebiliyor” ifadelerini kullandı.

KANSERE KARŞI KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ KALKAN: KANSER GENETİĞİ
Kanser tedavisinde “herkese tek tip çözüm” yaklaşımının yerini kişiye özel stratejilere bıraktığını söyleyen Ünsal, “Kanserin genetik şifresinin çözülmesi, tümörün zayıf noktalarının belirlenmesine olanak tanıyor. Sıvı biyopsi ve genomik profilleme gibi yöntemlerle, hastanın genetik yapısına en uygun, yan etkisi düşük ve başarı oranı yüksek tedavi seçenekleri planlanabiliyor” açıklamasını yaptı. (Türkiye Gazetesi)